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1.科室介紹 優(yōu)生遺傳咨詢門診提供常見染色體病、基因病、罕見病等的遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷;對妊娠期用藥史、不良物質(zhì)接觸史等咨詢指導(dǎo);家族遺傳病及近親婚配的風險評估;反復(fù)流產(chǎn)咨詢、攜帶者篩查,無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺結(jié)果解讀。 2.出診醫(yī)師團隊信息 薛慧琴主任醫(yī)師 薛晉杰副主任醫(yī)師 盧洪涌主治醫(yī)師 (1)薛慧琴,主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)博士,山西省兒童醫(yī)院(省婦幼)產(chǎn)前診斷中心副主任;山西醫(yī)科大學(xué)兒科學(xué)和遺傳學(xué)碩士生導(dǎo)師,主要從事唐氏綜合征、天使綜合征、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、DMD、發(fā)育遲緩、畸形綜合征、遺傳性耳聾、反復(fù)流產(chǎn)等疾病的診斷及產(chǎn)前診斷;兒科常見病、罕見病的診斷與咨詢。 (2)薛晉杰,副主任醫(yī)師,男,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士,研究生導(dǎo)師。山西省兒童醫(yī)院(省婦幼)產(chǎn)前診斷中心副主任,分子遺傳實驗室負責人,主要從事遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷及基因治療研究。 (3)盧洪涌,主治醫(yī)師,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士,遺傳咨詢師,F(xiàn)主要從事優(yōu)生遺傳咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷工作。擅長產(chǎn)前診斷胎兒疾病的檢查咨詢;先天性缺陷、遺傳病家系遺傳性疾病的診斷性檢測方法選擇、診斷結(jié)果解釋、再生育咨詢服務(wù)。熟悉復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫妻再妊娠指導(dǎo);妊娠期用藥史、妊娠期不良物質(zhì)接觸史優(yōu)生咨詢;罕見病的診斷與咨詢服務(wù)。
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