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不穩(wěn)定血紅蛋白病

別名：
介紹：不穩(wěn)定血紅蛋白病是由于α或β珠蛋白鏈氨基酸組成改變致使血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，發(fā)生變性和沉淀，形成紅細(xì)胞內(nèi)變性珠蛋白小體(Heinz小體)，稱不穩(wěn)定血紅蛋白。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

不穩(wěn)定血紅蛋白有百余種，不同的不穩(wěn)定血紅蛋白所引起的臨床表現(xiàn)有很大差異，多數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白患者由于骨髓紅系代償性增生而不出現(xiàn)貧血，或僅有輕度的溶血性貧血，但當(dāng)發(fā)生感染或服用氧化劑類藥物時，不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀加劇，溶血性貧血加重，患者往往因此就醫(yī)而明確診斷，γ鏈異�；颊咴诔錾鷷r可有溶血性貧血，而后γ鏈逐漸被正常β鏈取代，6個月后溶血性貧血逐漸消失，β鏈異�；颊咴诔錾鷷r正常，而后γ鏈逐漸被異常β鏈取代，0.5～1歲后出現(xiàn)慢性溶血性貧血，少數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白(如HbDuaree)的氧親和力高于正常，向組織釋放氧減少，故引起血紅蛋白濃度升高達(dá)正常血紅蛋白濃度上限或稍高于正常，除貧血外，患者還可有黃疸，脾... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導(dǎo)致相應(yīng)珠蛋白鏈氨基酸成分改變，部分患者的突變基因繼承自父母，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發(fā)的體細(xì)胞性基因突變，至今所發(fā)現(xiàn)的病例均為雜合子，尚未發(fā)現(xiàn)純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關(guān)，也可能與純合子難以生存有關(guān)。(二)發(fā)病機(jī)制珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序?qū)S持血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能起著決定性作用，珠蛋白鏈氨基酸的替代，插入或缺失可改變血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能，已知下述改變可導(dǎo)致不穩(wěn)定血紅蛋白的產(chǎn)生：①與血紅素結(jié)合的氨基酸被替代，使血紅素易脫失，如HbHammersmith;②非極性氨基酸被極性氨基酸... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

膽石癥，感染，急性溶血性危象是本病的最常見的并發(fā)癥，應(yīng)及早給予治療。

實驗室檢查

1.外周血血紅蛋白正�；蚪档停t細(xì)胞呈低色素性，大小不均，可見多染性，嗜堿性點彩紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可不與貧血平行，特別當(dāng)不穩(wěn)定血紅蛋白氧親和力增高時，可無貧血而網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)增多。2.熱變性試驗，異丙醇試驗及乙酰苯肼試驗熱變性試驗易有假陽性，需作正常對照，異丙醇不僅使不穩(wěn)定血紅蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，應(yīng)注意鑒別，用0.1%乙酰苯肼并在37℃溫育2～4h，可誘發(fā)變性珠蛋白小體形成，在切脾后患者的周圍血紅蛋白中易見到變性珠蛋白小體。3.血紅蛋白電泳在鑒定不穩(wěn)定血紅蛋白上作用有限，因為大多數(shù)不穩(wěn)定血紅蛋白的泳動速度與正常血紅蛋白無異。4.氧解離曲線檢查可發(fā)現(xiàn)不穩(wěn)定血紅蛋白的氧親和力是否異常。... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應(yīng)考慮到本病的可能性，診斷的主要依據(jù)是證明不穩(wěn)定血紅蛋白的存在，若發(fā)現(xiàn)血紅蛋白的氧親和力異常，對診斷也很有價值，部分患者有陽性家族史，確定不穩(wěn)定血紅蛋白病診斷后，若要了解不穩(wěn)定血紅蛋白的異常存在，需作有關(guān)珠蛋白鏈的氨基酸組成分析。

治療

不穩(wěn)定血紅蛋白病西醫(yī)治療對于有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)的患者，應(yīng)該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應(yīng)推薦到專門不穩(wěn)定血紅蛋白病實驗室進(jìn)一步檢查，鑒定變異類型，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確保真正做到優(yōu)生。保健品查詢Breakline不穩(wěn)定血紅蛋白病中醫(yī)治療方法暫無相關(guān)信息中藥材查詢Breakline不穩(wěn)定血紅蛋白病西醫(yī)治療方法　　藥物治療：患者大多不需特殊治療，目前也無特殊治療。應(yīng)避免發(fā)生感染或服用氧化劑類藥物(如磺胺類、伯氨喹、呋喃唑酮、亞甲藍(lán)(美藍(lán))等)，以免誘發(fā)溶血性貧血加重。如有葉酸缺乏，應(yīng)予補充。手術(shù)治療：脾切除對部分溶血性貧血明顯且伴有脾大患者有一定療效，但對氧親和力增高的不穩(wěn)定血紅蛋白患者應(yīng)避免切脾手... 更多>>