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克里格勒-納...

別名：
介紹：克里格勒-納賈爾綜合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又稱為先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、先天性非梗阻性非溶血性黃疸，是一種少見的，發(fā)生于新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：消化內(nèi)科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

Ⅰ型罕見，由Crigler-Najjar于1952年首先報(bào)道，患者是致criglel-najjar型基因的純合子，新生兒出生后迅速出現(xiàn)黃疸，多在出生后1～4天即有顯著黃疸，膽紅素濃度可高達(dá)289～816μmol/L，90%為非結(jié)合膽紅素;由于非結(jié)合膽紅素對(duì)腦組織有親和力，新生兒出生2周內(nèi)常出現(xiàn)肌肉痙攣和強(qiáng)直，驚厥，角弓反張等膽紅素腦病表現(xiàn)，患者無(wú)溶血現(xiàn)象，膽汁呈無(wú)色，無(wú)膽紅素，膽囊造影正常。Ⅱ型少見，但較Ⅰ型多見，于1962年發(fā)現(xiàn)，是致Grigler-Najjar型基因雜合子，患者出生后不久出現(xiàn)黃疸，也有在幼年或成年期發(fā)病，病情較Ⅰ型相對(duì)較輕，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育亦正常，黃疸程度較Ⅰ型稍低... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因克里格勒-納賈爾綜合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年報(bào)道，系常染色體隱性遺傳，父母多為近親婚配，患兒肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶完全缺乏，不能形成結(jié)合膽紅素，致血中非結(jié)合膽紅素明顯增高，過(guò)高的脂溶性非結(jié)合膽紅素，經(jīng)尚未發(fā)育成熟的血-腦脊液屏障，擴(kuò)散入腦脊液及腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，引發(fā)膽紅素腦病�？死锔窭�-納賈爾綜合征Ⅱ型，由Arias于1962年發(fā)現(xiàn)，故又稱Arias綜合征(AriasSyndrome)，一般認(rèn)為系常染色體顯性遺傳，伴不完全外顯，父母罕有近親婚配，患兒肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶部分缺乏，致膽紅素結(jié)合障礙，引起非結(jié)合膽紅素增高，因仍可產(chǎn)生少量結(jié)合膽紅素，故較少發(fā)生膽紅素腦病。... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

Ⅰ型可出現(xiàn)嗜睡，驚厥，角弓反張，肌肉痙攣和強(qiáng)直，昏迷，Ⅱ型可有智力異常，感覺(jué)缺陷，緊張性震顫。

實(shí)驗(yàn)室檢查

黃疸嚴(yán)重，血清膽紅素>340μmol/L，伴有膽紅素腦病，苯巴比妥治療無(wú)效者，診斷為本�、裥�;黃疸較輕，血清膽紅素<340μmol/L，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不明顯，苯巴比妥治療有一定效果者，診斷為本病Ⅱ型。肝活檢光鏡下正常，偶有膽栓存在，電鏡下肝細(xì)胞結(jié)構(gòu)大致正常，Ⅰ型可見肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)較為突出，肝細(xì)胞內(nèi)偶見不規(guī)則小泡，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有特殊顆粒存在，Ⅱ型可有肝細(xì)胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)肥大和增生等改變，伴有膽紅素腦病時(shí)，可見腦皮質(zhì)，丘腦和基底神經(jīng)核被膽紅素深染，腎乳頭，腸黏膜，心內(nèi)膜等處有明顯的膽紅素沉積。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

Ⅰ型診斷主要根據(jù)血清非結(jié)合膽紅素明顯升高，且無(wú)溶血證據(jù)，肝功能及肝穿刺活組織檢查正常，Ⅱ型：因肝內(nèi)BGT部分缺乏，用苯巴比妥治療可降低血清膽紅素濃度，臨床上可視其對(duì)酶誘導(dǎo)劑的治療反應(yīng)，來(lái)鑒別Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-納賈爾綜合征。需與感染，新生兒ABO溶血病，Rh溶血病等所引起的新生兒溶血性黃疸鑒別。

治療

克里格勒-納賈爾綜合征西醫(yī)治療1、Ⅰ型(1)出生后1周內(nèi)應(yīng)采取血漿置換療法，以降低血漿中非結(jié)合膽紅素的濃度，防止腦組織損傷和膽紅素腦病發(fā)生;能暫時(shí)改善癥狀。(2)因肝內(nèi)無(wú)BGT，故對(duì)酶誘導(dǎo)劑苯巴比妥無(wú)效。(3)光照療法：每天須保持15h光療方能維持血清膽紅素濃度在安全范圍內(nèi)，可使黃疸降低，膽紅素腦病減少，能暫時(shí)改善癥狀。(4)用錫原卟啉靜脈注射治療本病，取得滿意療效。錫原卟啉為一種血紅素加氧酶的抑制劑，使血紅素轉(zhuǎn)變?yōu)槟懢G素的過(guò)程被抑制，減少膽紅素的生成。2、Ⅱ型(1)因肝內(nèi)BGT部分缺乏，用膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的誘導(dǎo)劑苯巴比妥治療可降低血清膽紅素濃度;應(yīng)堅(jiān)持長(zhǎng)期持續(xù)治療，適當(dāng)改善非結(jié)合型高膽... 更多>>