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小兒唐氏綜合征

別名：
介紹：唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見病：常見病

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少，發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋，草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋�；純撼０橛邢忍煨孕呐K病等其他畸形，因免疫功能低... 更多>>

發(fā)病原因

病因：唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。(二)發(fā)病機(jī)制三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離，其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

常伴有先天性心臟病;因免疫功能低下，易患各種感染;白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍;男性常為隱睪;尚可見伴發(fā)斜視，眼震，氣管食管瘺，臍疝，十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發(fā)作。先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.外周血細(xì)胞染色體核型分析按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型：(1)標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。(2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者，另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷該病的特殊面容，手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正�；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。鑒別診斷本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡，哭聲嘶啞，喂養(yǎng)困難，腹脹，便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊... 更多>>

治療

小兒唐氏綜合征西醫(yī)治療目前尚無有效治療方法。對(duì)患兒宜注意預(yù)防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練，對(duì)弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會(huì)應(yīng)對(duì)殘疾兒的父母給予道義上的支持。預(yù)后嬰幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50以上。嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對(duì)人親切，但情感調(diào)控能力差，波動(dòng)... 更多>>