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氨基酸尿癥

別名：
介紹：高氨基酸尿癥(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果;有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙，使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見病：常見病

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多，稱為氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營養(yǎng)物質，體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力;后者是由于先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類：1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統(tǒng)的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。①單組氨基酸轉運系統(tǒng)缺陷：即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統(tǒng)缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、谷氨酸... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發(fā)病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。

實驗室檢查

1.共性各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點是生長發(fā)育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發(fā)育遲緩。2.特征性表現(xiàn)因氨基酸尿種類不同而異：(1)胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。②胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反復腎絞痛、血尿、梗阻及繼發(fā)感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本癥的鑒別診斷主要時雙堿基氨基酸尿癥之間的鑒別，主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別。

治療

氨基酸尿癥西醫(yī)治療腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿癥引起的尿路結石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬于“無結石性胱氨酸尿癥”，可不予特別治療，動態(tài)觀察，定期復查。在水化尿液與堿化尿液的基礎上，部分患者給予D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路結石的生長;還可發(fā)現(xiàn)經上述治療后尿胱氨酸濃度控制在138～326mg/gCr，結石逐漸消失。但該藥有較大的副作用，30%使用硫普羅寧者有顯著副作用，使用D-青霉胺者85.7%發(fā)生副作用。Chow等對16例患者進行了研究，他們在使用D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油失敗的情況... 更多>>